Warum kommt es zu angeborenen Fehlbildungen?

Die Ursachen angeborener Fehlbildungen sind in mindestens 60 Prozent aller Fälle unbekannt. Etwa 20 Prozent sind erbbedingt, fünf bis zehn Prozent beruhen vermutlich auf chromosomalen Störungen sowie zwischen zwei und zehn Prozent auf Virusinfektionen. Die Entwicklung des Embryos kann durch weitere teratogene Einflüsse wie z. B. chemische und physikalische Noxen, Medikamenteneinnahme oder Fehlernährung während der Schwangerschaft gestört werden.

Quelle: Lentze, M. J.; Schaub, J.; Schulte, F. J.; Spranger, J. (Hg.): Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. 2. Aufl., Berlin, Heidelberg, New York: Springer 2003

Auszug WIKIPEDIA Fehlbildung (Stand 2020)

Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht. Fehlbildungen mit geringen klinischen Auswirkungen werden auch als Anomalie bezeichnet.

Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache auftreten, genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte (teratogene) Einflüsse ausgelöst werden.

Es handelt sich um die Veränderung von Form und Größe oder gar die Nichtexistenz eines oder mehrerer Organe oder Organsysteme als Folge von Besonderheiten in der frühkindlichen Entwicklung im Mutterleib.

Ursache für Fehlbildungen können Mutationen (Veränderungen der Erbsubstanz) oder äußere Einwirkungen sein. Meist ist jedoch eine Ursache nicht nachzuweisen und man geht von Mutationen unklarer Genese aus. Missbildungen, die auf Eigenschaften von Vorfahren zurückgehen und als klassische Evolutionsbelege angesehen werden, werden Atavismen genannt. Art und Schwere von Besonderheiten, die durch exogene Faktoren hervorgerufen werden, sind vom Zeitpunkt der Einwirkung abhängig. Faktoren, die nach der Determinationsphase für ein Organ auf den Embryo wirken, können dessen Ausbildung zwar nicht mehr unterbinden, aber für eine mehr oder weniger starke Fehlentwicklung verantwortlich sein.

https://de.wikipedia.org/wiki/Fehlbildung

Einwirkung exogener Faktoren

Infektionskrankheiten der Mutter

Für den Embryo bzw. Fetus potentiell schädliche Infektionskrankheiten sind z. B. Röteln und Windpocken (Varizellen-Syndrom). Je nach Zeitpunkt des Befalls ruft das Virus mit unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung Fehlbildungen an verschiedenartigen Organen wie Herz, Auge oder Ohr hervor.

Weitere Fehlbildungen können durch den Erreger der Toxoplasmose hervorgerufen werden. Er kann Gehirn- und Augenschäden verursachen. Infektionsquellen sind der Genuss rohen Fleisches, ungewaschenen Obstes oder Gemüses oder zu enger Kontakt mit Haustieren, insbesondere Katzen. 

Röntgenstrahlen oder Strahlen radioaktiver Elemente

Strahlung kann den sich entwickelnden und den wachsenden Organismus schädigen. Besonders gefährdet sind die Keimdrüsen, da in diesen hauptsächlich die langlebigen Frühstadien der Keimzellen betroffen werden. Welchen Einfluss etwa Kontakte mit Nuklearmaterial haben können, sieht man noch heute am allgemein schlechten Gesundheitszustand der Menschen in der Region am Pripjat um die Stadt Tschornobyl, wo es im Jahr 1986 zu Kernschmelze und Explosionen in einem Kernreaktor kam.

Fehlbildungsfördernde Medikamente

Ende der 1950er Jahre wurden in der Bundesrepublik Deutschland in auffallend vermehrter Zahl Kinder mit Fehlbildungen geboren, bei denen vor allem Extremitätenverkürzungen auftraten. 1961 konnte ein kausaler Zusammenhang zwischen den Besonderheiten und Thalidomid (=_Contergan) hergestellt werden. Schädigungen kamen nur bei solchen Neugeborenen vor, deren Mütter in einem frühen Stadium der Schwangerschaft thalidomidhaltige Medikamente eingenommen hatten. Weiterhin bekannt für die embryotoxischen (= fehlbildungsfördernden) Wirkungen sind Retinoide.

Fehlbildungsfördernde Chemikalien

Darunter zählen z. B. die als Dreckiges Dutzend bekannten erbgut-verändernden Umweltgifte (z. B. DDT oder PCB). Sie sind mittlerweile weltweit verboten. Daneben gibt es etliche (potentielle) endokrine Disruptoren, z. B. in der Antibabypille.

Mangel- oder Fehlernährung der Mutter

Beispiel Alkohol: Jährlich werden weltweit viele Kinder geboren, die durch Alkoholkonsum ihrer Mütter während der Schwangerschaft geschädigt wurden. Alkoholkonsum während der Schwangerschaft ist eine häufige Ursache nicht-genetisch bedingter Behinderung und eine der wenigen Schädigungen, die sich durch korrektes Verhalten der Mutter vollständig vermeiden lässt. Symptome einer solchen alkoholbedingten, den Embryo schädigenden Einwirkung sind u. a. Minderwuchs, Untergewicht, Gehirn- und Herzschäden und sonstige Fehlbildungen als Symptome eines embryo-fetalen Alkoholsyndroms (F-A-S).

Ebenso können Nikotin- und/oder Drogenkonsum in der Schwangerschaft Fehlbildungen verursachen.

Weiterhin ist eine ausgewogene Ernährung - inklusive der optimalen Versorgung mit allen lebenswichtigen Vitaminen, Mineralstoffen sowie Ballaststoffen - eine Grundvoraussetzung für einen regelrechten Schwangerschaftsverlauf.

Letzte Änderung: 24.01.2024 - Ansprechpartner: Fehlbildungsmonitoring